Deficiencia de biotinidasa y malformación de anillo vascular: reporte de un caso / Biotinidase deficiency and vascular ring malformation: case report

La deficiencia de biotinidasa es una alteración metabólica autosómica recesiva, que afecta la escisión de biotina disminuyendo su reciclado. Estudios en familiares del caso índice encontraron que generalmente ambos padres son portadores y los hermanos presentan el gen alterado; solo los homocigotos tienen síntomas que varían según el grado de deficiencia. Las madres pueden tener deficiencia moderada y mantenerse asintomáticas. En un estudio que utiliza células humanas expuestas a deficiencia de biotina, disminuyó el crecimiento celular y contribuyó al desarrollo de paladar hendido. La deficiencia de biotina en embarazadas ocasiona malformaciones en los productos. En recién nacidos, la deficiencia de biotinidasa se ha relacionado con síndrome VACTERL y páncreas anular. Se presenta el caso de una lactante con deficiencia de biotinidasa y defecto congénito de anillo vascular que rodea y comprime tráquea y esófago, alterando la deglución y la respiración. La niña fue suplementada con biotina e intervenida, con excelentes resultados.

Biotinidase deficiency is an autosomal recessive metabolic disorder that affects the cleavage of biotin. Family studies of the index case found that both parents are usually carriers and siblings have the altered gene, but only homozygotes have manifestations that vary depending on the deficiency grade. Mothers may have moderate deficiency and be asymptomatic; biotin deficiency in pregnant women causes defects in children. In a study, using human cells exposed to biotin deficiency, cell growth decreased contributing to the development of cleft palate. In newborns, biotinidase deficiency has been associated with VACTERL syndrome and annular pancreas. The case of an infant with biotinidase deficiency and congenital defect of the vascular ring is presented. This defect surrounds and compresses the trachea and esophagus, disturbing swallowing and breathing. Infant was supplemented with biotin and surgically intervened with excellent results.

Deficiencia de la actividad de biotinidasa en la población de recién nacidos del Hospital Materno Infantil Ramón Sardá / Deficiency biotinidase activity in the newborn population of Maternity Hospital Ramón Sardá

La deficiencia de biotinidasa es una enfermedad autosómica recesiva del metabolismo provocado por la ausencia o deficiencia de esta enzima. Clínicamente se caracteriza por síntomas neurológicos: convulsiones, ataxia, pérdida de la audición, atrofia óptica retardo del desarrollo, alopecia, problemas dermatológicos y alteraciones metabólicas (acidemia orgánica cuya descompensación puede llevar al coma o a la muerte). La importancia de tener un método cuantitativo en suero o plasma es importante para confirmar esta patología. Objetivo: Obtener valores de referencia de actividad de biotinidasa en la población de recién nacidos (RN) en una maternidad pública aplicando un método colorimétrico para la cuantificación de la enzima en suero. Material y métodos: Se obtuvieron muestras de pesquisa neonatal y sueros de una población de 238 RN. La actividad de la biotinidasa fue determinada utilizando un método colorimétrico (a partir de una modificación del kit Umtest Biotinidasa de Tecnosuma). Los valores de referencia obtenidos en nuestra población fueron compatibles con los hallados en la bibliografía. La población patológica testigo presentó valores concordantes con su clasificación diagnóstica.

Biotinidase’s Deficiency is an autosomal recessive disorder of metabolism caused by the absence or deficiency of the enzyme. The clinical setting characterizes for neurological (convulsions, ataxia, auditive loss, optic atrophy, development delay), alopecia, skin rash and metabolic alterations (organic acidemia whose decompensation can produce coma or death). The availability of a quantitative technique in blood serum is vital to confirm this pathology. Objective: To obtain reference values for a population of newborns at Public Maternity applying a colorimetric quantitative method in serum blood. Material and methods: Dried blood samples and sera were obtained from a population of 238 newborns. The activity of Biotinidase was measured by using a colorimetric method (from a modification of the Umtest Bionitidase kit of Tecnosuma). We obtained reference values in the analysed population, which are compatible with the bibliographic values used until now. The control pathological population had results according to its diagnostic classification.

Hipoglicemia neonatal refractaria como presentacion de deficit parcial de biotinidasa / Neonatal refractary hypoglicemia as clinical presentation of partial deficit of biotinidase

La hipoglicemia es el problema metabólico más común en el neonato, sin embargo, en la gran mayoría de los casos es transitoria, y solo en un pequeño porcentaje se hace refractaria a concentraciones elevadas de glucosa. se describe el caso de un neonato con clínica caracterizada por hipoglicemia desde las primeras horas de vida ameritando aporte de glucosa por vía endovenosa a dosis elevadas. Se inicia una investigación diagnóstica que concluye, al analizar la combinación de síntomas junto a las alteraciones análíticas, error innato del metabolismo tipo déficit parcial de biotinidasa, el cual constituye un trastorno perteneciente al grupo de las acidurias orgánicas, de herencia autosómica recesiva, poco frecuente, que depende de un déficit en la actividad de la enzima biotinidasa. Se evidencia mejoría al iniciar el aporte exógeno de biotina con corrección sostenida de la hipoglicemia.

Hypoglycemia is the most common metabolic problem in the neonate, however, in most cases is transient, and only a small percentage is refractory to high concentrations of glucose. We describe the case of a neonate with clinically characterized by hypoglycemia during the first hours of life merit contribution of glucose by intravenous route at high doses. Begins a diagnostic investigation concludes that, when considering the combination of symptoms with alterations analytical, inborn error of metabolism rate of partial biotinidase deficiency, which is a disorder belonging to the group of organic acidurias, inherited as an autosomal recessive rare that depends on a deficit in the activity of the enzyme biotinidase. improvement is evident when you start providing exogenous biotin with sustained correction of hypoglycemia.